庞贝病是什么病_医脉通神经科

铜陵新闻 / 来源:医脉通神经科 发布日期:2020-08-01 热度:37C
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文章来源:医脉通神经科
原标题:面对有药可治的罕见病——庞贝病,我们能做些什么?






庞贝病[糖原贮积病II 型(GSD II)]是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,溶酶体内 GAA 活性缺乏或显著降低,导致糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现。



庞贝病是一种渐进性、致死性的神经肌肉疾病

晚发型庞贝病(LOPD)在 1 岁后发病,临床表现常为行走无力、呼吸困难等,病人常死于呼吸衰竭。若未能及时诊治,将会导致患者的肌肉组织不可逆的损伤、身体机能衰退、残疾以及过早死亡。                            

图1 需使用轮椅及呼吸辅助的需求随时间增加
注:>确诊后,使用轮椅的机率平均每年增加13%;>确诊后,需要呼吸辅助的机率平均每年增加8%。



庞贝病有药可治,诊疗难点是“诊断延迟”

如果将疾病从发现到控制的诊疗过程简单概括为:

庞贝病则是为数不多的有药可治的罕见病,已上市的注射用阿糖苷酶α是用于特异性治疗庞贝病的药物,但是,目前庞贝病的诊疗难点在于诊断延迟。 来自《庞贝病友生存状况调研报告》内容显示,目前我国已发现的约200例庞贝病患者,84.4%的病友都遇到过误诊的经历,75%的病友要经过3间或3间以上的医院才能确诊。另有研究显示,晚发型庞贝病患者延迟确诊平均时间长达7年之久


图2 晚发型庞贝病患者延迟诊断情况
注:本研究为长期、跨国观察的项目,数据收集基于最低标准评估,包括临床试验、实验室检测等,监测临床相关疾病的患者表现、疾病进展和转归。


“考虑到庞贝病的可能性”是及早诊断的关键

糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识 (2013)指出早期诊断和早期治疗是改善预后的关键。
分析庞贝病诊断延迟的原因一是庞贝病较为罕见,医生和患者对其较为陌生;二是庞贝病起病隐匿,早期症状不明显。这就导致患者不来就诊,医生在诊断时也考虑不到庞贝病。
因此,提高公众认知,重视识别庞贝病早期症状;医生在对患者诊断时考虑到庞贝病的可能;以及有效的检测方法,庞贝病患者高危筛查等,都有利于庞贝病患者的确诊和及时治疗。

患者出现哪些症状需考虑晚发型庞贝病

庞贝病往往会累及患者身体的多个系统,比如:呼吸系统、胃肠系统、心脏、肌肉骨骼系统,表现出多种症状(见图3)。


图3  躯干肌受累的表现症状
➤ 首发症状主要为疲劳、无力,少数以突发呼吸衰竭起病。➤ 临床表现以缓慢进展的近端肢体肌无力为主要表现,下肢较上肢受累明显,跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难,行走无力➤ 也可表现为选择性肌肉无力,如膈肌、肋间肌、腹肌可较早受累及,表现为咳嗽无力、呼吸困难、夜间睡眠呼吸障碍、晨起后头痛和思睡等。➤ 躯干肌受累常导致腰背痛、脊柱弯曲、脊柱强直等。
当患者出现以上症状时,则需考虑到庞贝病的可能性,可通过干血滤纸片(DBS)法进行庞贝病高危筛查。DBS是庞贝病常用的一线诊断方法,通过使用阿卡波糖或麦芽糖等酶抑制剂进行荧光光谱分析来测定GAA活性,具有方便、快速、无创等优点。DBS诊断敏感性高、诊断一致性高,具有采集、运输、储存更便捷等优势(致电400-625-5590热线可免费获取DBS试纸及使用方法),可帮助医生及早确诊或排除庞贝病。

小结

近日来,新型冠状病毒感染的肺炎疫情牵动着每个中国人的心,我们都热切期盼早日发现有效治疗的特效药物。而对于罕见病庞贝病,幸运的是已经研发出有效治疗的药物,却困于诊断的延迟。希望每一位医生都在心中留一个庞贝病的“心思”,庞贝病患者能够更早被确诊和治疗,给患者带来更多的获益!


 参考文献:
[1] 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识,中华医学杂志,2013;93(18): 1370-73[2] Kishnani PS,et al.Am J Med Genet .2013, 161A:2431–2443[3] Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, et al. Neurology, 2005,64(12):2139-2141

审批编号:SACN.SA.20.02.0804, 有效期:2021.06
来源:医脉通神经科频道



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